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La ataxia - telangiectasia
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Síndrome de Louis-Bar
Último revisado: 08 de septiembre de 2013.
La ataxia-telangiectasia es una enfermedad rara de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.
La ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Telangiectasias son dilatados los vasos sanguíneos (capilares) justo debajo de la superficie de la piel. Telangiectasias aparecen
como venas pequeñas, rojas y araña.
Causas
La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo . Esto significa que ambos padres deben proporcionar un gen defectuoso
para que el niño tiene síntomas del trastorno.
Los resultados de la enfermedad de defectos en la ataxia-telangiectasia (ATM) gen mutaron. Defectos en este gen pueden conducir a la muerte celular anormal en varios lugares del cuerpo, incluyendo
la parte del cerebro que ayuda a coordinar movimiento.
Niños y niñas se ven igualmente afectadas.
Síntomas
· Coordinación disminución de movimientos (ataxia) en la final de la infancia que puede incluir el paso atáxico (ataxiacerebelosa), marcha desigual, inestabilidad
· Disminuyendo el desarrollo mental, disminuye o se detiene después de 10-12 años
· Caminar
· Decoloración de la piel las áreas expuestas al sol
· Decoloración de la piel (manchas de color café con leche)
· Los vasos sanguíneos dilatados en piel de la nariz, las orejas y en el interior de los codos y las rodillas
· Los vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
· Movimientos desiguales o anormal del ojo (nistagmo) finales de la enfermedad
· El encanecimiento prematuro del cabello
· Convulsiones
· Sensibilidad a la radiación, incluyendo radiografías médicas
· Las infecciones respiratorias severas que siguen llegando atrás (recurrente)
Exámenes y pruebas
El médico llevará a cabo un examen físico. El examen puede mostrar signos de lo siguiente:
· Debajo de lo normal tamaño de las amígdalas, ganglios linfáticosy bazo
· Disminuido para ausencia de reflejos tendinosos profundos
· Retraso o ausencia de desarrollo físico y sexual
· Retraso en el crecimiento
· Máscara-como cara
· Múltiples cambios de color y textura de la piel
Pruebas posibles incluyen:
· Alfa-fetoproteína
· Pantalla de células B y T
· Antígeno carcinoembrionario
· Pruebas para buscar mutaciones en el gen ATM genética
· Prueba de tolerancia a la glucosa
· Niveles de inmunoglobulina del suero (IgE, IgA)
· Radiografías para ver el tamaño de la glándula del timo
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. Tratamiento está dirigido a los síntomas específicos.
Grupos de apoyo
Project la Ataxia Telangiectasia infantiles - www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF) - www.ataxia.org
Expectativas (pronóstico)
Muerte temprana es común, pero la expectativa de vida varía.
Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca se les debe la terapia de radiación, y no deben hacerse radiografías innecesarias.
Posibles complicaciones
· Cáncer como el linfoma
· Diabetes
· Cifosis
· Trastorno de movimiento progresivo que lleva a usar silla de ruedas
· Escoliosis
· Severo, recurrente, infecciones pulmonares
Cuando en contacto con un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si su hijo presenta síntomas de este trastorno.
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de esta condición que estén pensando en embarazo pueden considerar la asesoríagenética .
Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un leve aumento del riesgo de cáncer. Deberían tener la asesoría genética y exámenes de cáncer más intensivo.