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Síndrome de Asherman
Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia Aspartoacylase

La enfermedad de Canavan es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso ( metabolismo ) del ácido aspártico .
Causas
Enfermedad de Canavan se transmite (heredada) de padres a hijos. Es más común entre la población judía asquenazí que en la población general.
La falta de la
enzima , aspartoacilasa, lleva a una acumulación de material llamado ácido N-acetilaspártico en el cerebro. Esto hace que la materia blanca del cerebro a descomposición (deterioro).
Los síntomas
Los síntomas generalmente comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos del desarrollo, incluyendo control de la cabeza.
Los síntomas incluyen:
· Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
· Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
· Problemas en la alimentación
· El aumento de tamaño de la cabeza ( macrocefalia )
· Irritabilidad
· Pobre tono muscular , especialmente de los de cuello músculos
· La falta de control de la cabeza cuando el bebé se retira de una mentira a una posición (retardo cabeza) sentado
· Seguimiento visual deficiente o ceguera
· Reflujo con vómito
· Convulsiones
· Discapacidad intelectual severa
· Dificultad para deglutir
Pruebas y exámenes
· Exageración de los reflejos (hiperreflexia)
· Rigidez en las articulaciones
· La pérdida de tejido en el nervio óptico del ojo (atrofia óptica)
Pruebas:
· Sangre química
· Química del LCR
· Genética pruebas para mutaciones genéticas aspartoacilasa
· TC de la cabeza
· Examen de la cabeza MRI
· Orina química para el ácido aspártico elevado
Tratamiento
Tratamiento mayoría tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad. El litioy otros medicamentos están siendo investigados.
Grupos de apoyo
Información adicional y recursos están disponibles en:
· Canavan Foundation: www.canavanfoundation.org
· Cura de Jacob: www.jacobscure.org
Expectativas (pronóstico)
Con la enfermedad de Canavan, el sistema nervioso central se rompe. Los pacientes son propensos a convertirse en discapacitados.
La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad. Sin embargo, algunos pacientes viven hasta que son adolescentes o, en raras ocasiones, los adultos jóvenes.
Posibles complicaciones
Esto es a menudo un trastorno fatal. Incluye discapacidades graves como:
· Ceguera
· Incapacidad para caminar
· La discapacidad intelectual
Cuándo contactar a un profesional médico
Se debe buscar asistencia médica si el niño tiene algún síntoma de la enfermedad de Canavan.
Prevención
Genética Se recomienda la asesoría para las personas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan. La consejería debe ser considerada si ambos padres son de ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decir si los padres son portadores.
El diagnóstico se puede hacer antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el
líquido amniótico .

La enfermedad de Canavan