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Hidranencefalia
HYDRANENCEPHALIA es una enfermedad rara en la que los hemisferios cerebrales no están presentes y son reemplazados por sacos llenos de líquido cefalorraquídeo. Normalmente, el cerebelo y el tronco encefálico se forman normalmente. Un bebé con hidranencefalia puede parecer normal al nacer. El tamaño de la cabeza espontánea del niño y los reflejos, como la succión, la deglución, el llanto y el movimiento de los brazos y las piernas pueden parecer normales. Sin embargo, unas semanas más tarde el niño comienza a sentirse irritable y muestra un aumento en el tono muscular o la firmeza (hipertonía).


Después de varios meses de vida, las convulsiones y la hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido en el cerebro) pueden comenzar. Otros síntomas pueden incluir problemas visuales, ausencia de crecimiento, sordera, ceguera, cuadriparesis espástica (parálisis) y déficits intelectuales.


La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia (un trastorno poco frecuente, que se discutirá más adelante en esta hoja informativa, caracterizada por un quiste o una cavidad en los hemisferios cerebrales) y puede ser causada por problemas vasculares o lesiones, infecciones o traumáticos. Semana de embarazo.


El diagnóstico puede demorarse varios meses porque el comportamiento inicial del bebé puede parecer relativamente normal. La transiluminación es una prueba en la que la luz se pasa a través de los tejidos del cuerpo y por lo general sirve para confirmar el diagnóstico. Algunos niños pueden tener anormalidades adicionales al nacer, incluyendo convulsiones, mioclonías (movimientos repentinos e involuntarios repentinos) y problemas respiratorios.


No hay tratamiento estándar para la hidranencefalia. El tratamiento es sintomático y de apoyo. La hidrocefalia puede ser tratada con una derivación. La esperanza de vida de los niños con hidranencefalia es deficiente. La muerte generalmente ocurre antes del primer año de edad. Sin embargo, en raros casos, algunos niños con hidranencefalia pueden sobrevivir durante varios años.


INIENCEFALIA es un raro defecto del tubo neural que combina extrema retroflexión de la cabeza (que se dobla hacia atrás) con graves defectos de la columna vertebral. El niño afectado tiende a ser corto en estatura y tiene una cabeza desproporcionadamente grande. El diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento porque la cabeza es tan retroflexa que la cara mira hacia arriba. La piel de la cara se conecta directamente a la piel del pecho y el cuero cabelludo está conectado directamente a la piel de la espalda. Generalmente, el cuello está ausente.


La mayoría de los individuos con inencefalia tienen otras anomalías asociadas tales como anencefalia, cefalocele (un trastorno en el cual parte del contenido craneal sobresale del cráneo), hidrocefalia, ciclismo, ausencia de la mandíbula, labio leporino y paladar hendido, trastornos Enfermedades cardiovasculares, hernias diafragmáticas Y malformaciones gastrointestinales. El trastorno es más común en las niñas. El pronóstico para los pacientes con iniencefalia es extremadamente pobre. Los bebés con iniencephalia rara vez viven más de unas pocas horas. La distorsión del cuerpo del feto también puede representar un peligro para la vida de la madre.

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