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Lisencefalia
Lysencephaly, un término que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco frecuente de la formación del cerebro caracterizado por la microcefalia y la ausencia de convoluciones normales (pliegues) del cerebro. Es causada por la migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se mueven desde su lugar de origen hasta su ubicación permanente.


La superficie de un cerebro normal está formada por una compleja serie de pliegues y ranuras. Los pliegues se llaman giro o convoluciones y los canales se llaman sulcos. En los niños con lentesencéfalia, las circunvoluciones normales están ausentes o sólo parcialmente formadas, haciendo que la superficie del cerebro se alise.


Los síntomas del trastorno pueden incluir aspecto facial inusual, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo. También pueden ocurrir anomalías en las manos, dedos de manos, dedos de los pies, espasmos musculares y convulsiones.


La lisencefalia puede ser diagnosticada durante o poco después del nacimiento. El diagnóstico puede ser confirmado por ultrasonido, tomografía computarizada (CT) o resonancia magnética (MRI).


La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (in utero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, suministro deficiente de sangre al cerebro del bebé en las primeras etapas del embarazo o debido a un trastorno genético. Existen dos causas genéticas diferentes de lisencefalia: una asociada con el cromosoma X y otra asociada con el cromosoma 17.


El conocimiento sobre la lisencefalia se está volviendo más evidente ya que la neuroimagen y la genética han estado proporcionando más información sobre los trastornos que ocurren durante la migración celular. También es probable que se deba a otras causas que aún no han sido identificadas.
La lisencefalia puede estar asociada con otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lissencefalia, el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.



El tratamiento para los pacientes que padecen lissencefalia es sintomático y depende de la gravedad y localización de las malformaciones cerebrales. Es posible que se necesite apoyo de atención para proporcionar mayor comodidad a los pacientes o proporcionarles servicios de enfermería. Las convulsiones pueden ser controladas con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir shunt. Si la alimentación se vuelve difícil, se podría considerar la colocación de un tubo de gastrostomía (tubo de alimentación).


El pronóstico para los niños con lencefalía varía dependiendo del grado de malformación cerebral. Muchos pacientes no muestran ningún desarrollo significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses. Otros pueden tener un desarrollo e inteligencia casi normales. Muchos mueren antes de los 2 años de edad. Los problemas respiratorios son las causas más comunes de muerte.


MEGALOENCEFALIA, también conocida como macroencefalia, es una condición en la que existe un cerebro anormalmente grande, pesado y mal funcionamiento. Por definición, el peso del cerebro es mayor que la edad promedio y el sexo del bebé o del niño. El crecimiento de la cabeza puede ser evidente al nacer o la cabeza puede volverse anormalmente grande en los primeros años de vida.


Se cree que la megaloencefalia está relacionada con un problema en la regulación de la reproducción o proliferación celular. En el desarrollo normal, la proliferación de neuronas -el proceso en el cual las células nerviosas se dividen para formar nuevas generaciones de células- se regula para generar el número correcto de células en el lugar correcto y en el momento adecuado.


Los síntomas de la megaloencefalia pueden incluir retrasos en el desarrollo, trastornos convulsivos, corticospinal (de la corteza cerebral y de la médula espinal) y convulsiones. La megaloencefalia afecta más a los niños que a las niñas.


El pronóstico para los individuos con megalencefalia depende en gran medida de las causas subyacentes y los trastornos neurológicos relacionados. El tratamiento es sintomático. La megaloencefalia puede conducir a una condición llamada macrocefalia (definida más adelante en esta hoja informativa).


La megaloencefalia o hemimegaloencefalia unilateral es una enfermedad rara caracterizada por el crecimiento anormal de un hemisferio cerebral. Los niños con este trastorno pueden tener una cabeza grande, a veces asimétrica. A menudo sufren de convulsiones intratables y retraso mental. El pronóstico para los pacientes con hemimegaloencefalia es pobre.

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